O novo teste do pezinho foi desenvolvido com foco no DNA brasileiro e consegue identificar 50 doenças. 

Um novo teste do pezinho desenvolvido por brasileiros, e capaz de detectar até 50 doenças, pode mudar a saúde de recém-nascidos no país. Para efeito de comparação, o teste realizado hoje identifica apenas seis enfermidades!

O avanço foi liderado pela startup Immunogenic, em parceria com o programa Pesquisa Inovativa em Pequenas Empresas (PIPES), da Fapesp. A tecnologia, que começou a ser pensada em 2009, já está em uso em algumas localidades do país, como na cidade de São Paulo.

Com foco em identificar a imunodeficiência, o kit feito no Brasil é mais preciso do que os que vêm de fora. Além disso, é mais barato e tem uma alta calibração da sensibilidade, o que diminui a chance do diagnóstico falso positivo.

DNA dos brasileiros

Com o avanço do teste, foi possível criar novas terapias para doenças que, antes, eram negligenciadas.

O kit foi desenvolvido focado no DNA brasileiro e, por isso, garante mais precisão do que as versões vindas de fora.

“São bons testes, mas nós estamos calibrando há 15 anos o DNA brasileiro, que é diferente dos DNAs de outros países. Nosso kit diagnóstico, inclusive, a atrofia muscular espinhal (AME).

Novo teste

O novo teste do pezinho aprimora o que já existe. Se antes, imunodeficiência e outras doenças genéticas não tinham diagnóstico, agora é possível conseguir de maneira precoce.

Um exemplo é a imunodeficiência grave combinada (SCID), que precisa ser tratada com transplante de células-tronco até os primeiros três meses de vida do bebê.

Além disso, a tecnologia também permite identificar a atrofia muscular espinhal (AME), que já tem tratamento disponível no SUS.

Diagnóstico precoce

De acordo com Antonio, o surgimento das novas terapias garante ainda mais saúde durante a triagem neonatal.

“Só faz sentido identificá-las na triagem neonatal se houver tratamento para elas: você cria essa opção se a doença tem incidência relevante na população e se há tratamento”, explicou.

Ele lembra que, quanto antes diagnosticar, melhor. “É para situações que exigem diagnóstico precoce porque não adianta ser diagnosticado tardiamente, quando elas já aconteceram”, disse em entrevista à agência Fapesp.

Ampliar o acesso

Por enquanto, poucos locais no país oferecem esse teste, mas a ideia é expandir cada vez mais.

“Bebês que nascem em serviços públicos no município de São Paulo já têm isso assegurado. No interior do Estado de São Paulo e em outras localidades, é preciso confirmar se a opção está disponível. Como ainda não está no rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar [ANS], não é coberto pelos planos de saúde”, destacou.

Para Antonio, a conscientização sobre o tema e a participação da população, cobrando das autoridades, podem ajudar na inclusão do rol da ANS.

“Assim, a cobertura vai ser obrigatória nos planos de saúde. Eles representam mais ou menos 30% do mercado no Brasil. É um percentual relevante e pode ajudar a aliviar as contas do SUS”, finalizou.